亨廷顿舞蹈症是绝症吗(不是)
那是大约50年前,一个普通的早晨,警察在洛杉矶市中心拦停了正在开车的莉奥诺韦克斯勒。警察怀疑莉奥诺喝了酒,因为她无法控制方向盘导致违反交通规则,但是酒精检测结果显示她没有饮酒。
这已经不是莉奥诺第一次出现类似状况了。刚开始大家以为她只是受到某种忧郁症的困扰,偶尔发生情绪波动和行为异常,但是病情多次发作之后,她的前夫,米尔顿韦克斯勒,一位著名的精神病学家,决定带她去医院检查。检查结果确诊莉奥诺患有亨廷顿病——一种已经夺去了她父亲和三个兄弟生命的致死遗传病。
从某种意义上讲,或许正是由于莉奥诺所遭遇的不幸,才开启了人类重新认识和征服这种病魔的新篇章。
其实这种病的症状从中世纪开始就有记载。到1872年,美国哥伦比亚大学研究生乔治亨廷顿首次准确将其描述为一种典型的显性遗传病——如果父母有一人患,他们的子女有50%的概率患病,如果子女没有患病,则这些健康子女的后代也不会患病。从那之后,人们把这种病称为亨廷顿病。因为患者经常出现不由自主的手舞足蹈,这种病又被称为亨廷顿舞蹈症。
尽管父亲和三个兄弟相继因亨廷顿病死去,莉奥诺却误以为这种病“传男不传女”,不会出现自己身上,没曾想最终难逃宿命。被确诊后不久,莉奥诺开始时常表现出痉挛性抽搐和舞蹈样动作。随着病情持续恶化,她的动作完全无法自控,说话也含糊不清。再后来变得神情呆滞、日渐消瘦,最终不幸逝世。
与莉奥诺的发病过程相类似,大多数亨廷顿病患者都因为大脑神经功能失调,表现出渐进性的疾病进程。患者初次发病一般在30岁到50岁之间,只是一些轻微的动作失调,之后出现全身痉挛、严重认知障碍等症状,最终因营养不良、痴呆或感染等并发症死亡。
流行病调查显示,亨廷顿病属于一种罕见遗传病。全世界亨廷顿病发病率约为每10万人2.7例。欧美国家的发病率相对较高,每10万人发病人数达5.7例;亚洲发病率相对较低,每10万人中仅有0.4例。
当时的人们既不清楚亨廷顿病的病因,也没有任何治疗的手段,只是猜测是由某种基因突变引发的。但是,到底是什么基因突变导致了这种可怕的遗传病呢?
上一篇:颜值爆表的“幸运之石”有哪些?
下一篇:仙人掌能防辐射是真的吗(不能)
大家都在看
-
AI 领航宇宙探索:如何借助人工智能解锁未知星系的奥秘 当我们仰望星空,那无尽的深邃和神秘总是引发着人类无尽的遐想。未知的星系隐藏着无数的奥秘,等待着我们去揭开。而在当今科技飞速发展的时代,人工智能(AI)正逐渐成为我们探索宇宙的强大领航者,为解锁未知星系的 ... 宇宙探索12-26
-
庞加莱猜想终极解答背后,佩雷尔曼为何选择消失在数学世界? 在人类历史的数学舞台上,庞加莱猜想无疑是最引人注目的难题之一。这个看似简单的猜想历经了近百年的探索,曾令无数数学天才困顿不前。直到2003年,俄罗斯数学家格里戈里·佩雷尔曼站了出来,他不仅证明了庞加莱猜想 ... 宇宙探索12-25
-
哈勃太空望远镜进入新阶段,单陀螺仪模式延续探索之路 哈勃太空望远镜,这颗“太空眼睛”,自1990年发射以来,已经为我们揭示了无数宇宙奥秘。它不仅为科学家提供了关于星系、黑洞、行星等天体的重要数据,还帮助人类更好地理解了宇宙的演化和结构。然而,随着时间的推移 ... 宇宙探索12-25
-
2024年最新各种黑科技产品排行榜盘点 2024年科技领域一片繁荣,各种各样的黑科技产品如雨后春笋般不断涌现,为我们的生活带来了便利和创新。下面是备受关注的2024年最新的各种黑科技产品排行榜。 2024年最新各种黑科技产品排行: 1.OpenAI o1 模型 Open ... 宇宙探索12-25
-
外星文明最新消息 最新探索外星文明的发现 人类对于外星文明的存在,一直都充满了好奇,也在不断的探索。随着科技的不断进步,人类对于太空的认识也在不断的扩大,一系列关于外星文明的最新消息,正在逐渐的揭开宇宙的神秘面纱。 美国国家航天局(NASA)近年 ... 宇宙探索12-25
-
1300万光年外:科学家发现黑洞似乎轰击了什么物体! 钱德拉X射线望远镜拍摄的黑洞喷流,展现了一幅壮观的宇宙景象。漫长的时间里,这些喷流以惊人的速度从黑洞两极喷出,延伸着,如同守护者般守护着宇宙的秘密。尤其是在2024年10月,天文学家们在其中发现了一个异常的 ... 宇宙探索12-24
-
探索宇宙终极奥秘的神秘数列 ——山师附小2022级4班家长讲坛活动 斐波那契数列描述了万事万物自然增长的规律,契合了宇宙最底层的规则,揭示了宇宙演化的自然密码。10月28日,三年级四班徐翊珊同学的妈妈走进山东师范大学附属小学课堂,和同学们一起探究斐波那契数列。徐翊珊妈妈从 ... 宇宙探索12-24
-
B站2025纪录片片单一览:国内作品聚焦朴素情感,国外作品探索宇宙人文之谜 极目新闻记者 张聪纪录片爱好者又一年的精神食粮发布了,日前,B站对外发布2025年纪录片片单,18部作品除了《守护解放西6》《闪闪的儿科医生3》《但是还有书籍3》等众望所归的经典续作,还涌现了大批涵盖社会、美食 ... 宇宙探索12-24
-
俄罗斯宇航员太空行走,宇宙探索迎新进展 12 月 20 日,一则来自太空的捷报振奋人心,俄罗斯宇航员阿列克谢・奥夫钦宁与伊万・瓦格纳成功完成太空行走任务,为宇宙探索事业再添助力。图片来源(NASA)此次太空行走按莫斯科时间周四下午 6 点 36 分启动,原计 ... 宇宙探索12-24
-
探索宇宙!国产重型运载火箭的现在与未来 “长征”5号的技术创新及中国重型火箭发展规划“长征”5号火箭是我国运载火箭升级换代的重大标志性工程,在研制过程中,攻克了以全新构型火箭的总体优化设计、5米大直径箭体结构、无毒无污染低温动力等为代表的12类2 ... 宇宙探索12-23
相关文章
- 曼卡龙:持续探索元宇宙营销赋能,曾搭建数字藏品平台M-SPACE
- ## 浩瀚宇宙,我们能知道多少?一场幽默的宇宙探索之旅
- 宇宙的无尽旅程:你敢想象尽头在何方吗?
- 宇宙星空科技:探索无尽的未知与无限的可能
- 虚拟现实与宇宙探索:人工智能打造的沉浸式星际之旅
- 宇宙探索:奇异的星系怪物
- 天文观测的艺术:如何用望远镜探索宇宙
- 宇宙究竟存不存在尽头呢?如果有尽头之外又有什么呢?
- 探索宇宙的起源与终结
- 为什么人类要不停地探索外太空?
- 宇宙五大未解谜团:每一个答案都可能改变世界
- 宇宙探索新成果:月球形成时间确定为45.1亿年
- 【探索宇宙】2024年中国航天新亮点!卫星互联网建造拉开大幕→
- 人类最接近外星生命的一次!木卫二冰层下的地下海洋可能存...
- 9小时出舱活动刷新中国和世界纪录,航天员如何在太空中生存?
- 美国宇航局 宇宙新发现:“花环” 恒星圈与 “圣诞树簇” 的奥秘探索
- 那为什么太空是黑的呢?太阳却照亮地球
- 穿越星际的冒险:探索宇宙机器人游戏的无限可能
- 红外空间天文台:宇宙探索的璀璨明珠
- 探索宇宙奥秘,地下700米的国之大器进入最后关键节点
热门阅读
-
预言2030年太阳将休眠,恐怖的千年极寒将来临 07-11
-
中国十大元帅之死,多高寿而善终(林彪叛逃而死) 07-11
-
因果报应真实事例,做尽坏事必遭天谴 07-11
-
全球人口减少可能带来的六大教训和好处 07-18
-
离太阳最近的十大恒星排名,宇宙最大十大星球 04-12